Жемчуг: врожденный портосистемный анастомоз

Женщина (40 лет) с перемежающими неопределенными сенсорными нарушениями в течение 5-ти лет.

Общее онемение и диестезия, утомляемость, прогрессирующая мышечная слабость, ригидность поясницы.

Прерывистое нечеткое зрение и двусторонний птоз, что потребовало корректирующей операции.

Исследования нервной проводимости верхних конечностей и глазных мышц не выявили миастенического синдрома Ламберта-Итона или миопатии.

На МРТ позвоночника выявлены многоуровневые диско-позвоночные дегенеративные изменения со сдавлением нервных корешков.

МРТ с гадолинием симметричную Т1 гиперинтенсивность бледного шара (синий), черной субстанции (зеленый), субталамических ядер (красный), скорлупы и зубчатых ядер.

Более тонкие изменения наблюдались в таламическом пути белого вещества и передней доле гипофиза.

Внешний вид наводил на мысль об увеличении осаждения марганца; уровень марганца в крови был повышен до 347 нмоль/л.

На основании результатов МРТ ее обследовали на предмет любых основных причин повышенного содержания марганца.

На УЗИ брюшной полости печень нормальных размеров, очертаний и эхотекстуры.

Правая ветвь воротной вены, по-видимому, впадает непосредственно в нижнюю полую вену.

Врожденный порто-системный шунт был подтвержден на трехфазном КТ-исследовании печени.

КТ Предварительный контраст брюшной полости (1), артериальная (2) и портальная венозная фаза (3) демонстрируют портосистемный шунт, при котором правая ветвь воротной вены (синяя) отводится в НПВ.

Таким образом повышенный уровень марганца из-за врожденного порто-системного шунта.

Портосистемные шунты бывают врожденные и приобретенные, внутри- и внепеченочные.

Внутрипеченочные шунты из-за соединения воротной вены и ПВ/ НПВ, открытого венозного протока.

Марганец — это микроэлемент, который действует как кофактор различных ферментов, суточная доза составляет 0,9-10 мг.

При портосистемном шунтирование марганец не утилизируется печенью и присутствует в избытке.

Марганец откладывается в базальных ганглиях, в частности, бледном шаре, полосатом теле, черной субстанции.

Предполагаемый механизм манганизма — это окислительный стресс митохондрий, особенно в астроцитах.

Врожденные портосистемные шунты — это редкие аномалии, как полагают, из-за неспособности облитерировать желточные вены.

Женщина взрослая, что предполагает сравнительно низкую шунтирующую функцию.

Пациенты с врожденными портосистемными шунтами часто протекают бессимптомно, и нередки случайные находки при визуализации.

У пациентов с симптомами имеется широкий спектр симптомов и осложнений, в том числе печеночная энцефалопатия.

Гепатопульмональный синдром и легочная гипертензия, вызванные длительным портосистемным шунтированием.

Дети могут иметь необъяснимую нейрокогнитивную дисфункцию, неспособность к обучению, крайнюю утомляемость, судороги и неспособность развиваться, что, как считается, связано с повышенным уровнем аммиака.

При избытке марганца, нейротоксичность является основной проблемой и включает когнитивные, психиатрические и паркинсонические двигательные нарушения.

Самые ранние симптомы нейротоксичности, как правило, носят психиатрический характер, например, эмоциональная неустойчивость или компульсивное поведение.

Задокументированные двигательные эффекты включают гипокинезию, ригидность и дистонию.

По сравнению с паркинсонизмом тремор в покое встречается реже, и леводопа не вызывает устойчивого улучшения.

Интересно, что у пациента наблюдалась смесь сенсорных и моторных симптомов, что повышает вероятность того, что помимо отравления марганцем существуют какие-то факторы.

Также неизвестна относительная роль марганца по сравнению с аммиаком и другими нейротоксическими агентами в развитии печеночной энцефалопатии.

Планирование терапии На сегодняшний день не существует стратегии защиты от нейротоксичности марганца.

На моделях мышей показало, что добавка таурина облегчает локомоторный дефицит, вызванный марганцем, снижает биомаркеры окислительного стресса и сохраняет функциональность митохондрий мозговой ткани.

Аналогичные результаты были показаны с карнозином, кверцетином и винпоцетином на животных моделях.

Современные стратегии лечения токсичности марганца сочетают хелатную терапию эдетатом кальция и натрия для уменьшения количества марганца и добавку железа для уменьшения связывания марганца с белком.

Самый эффективный метод борьбы с повышенным содержанием марганца — это лечение основной причины.

Не существует стандартного подхода к лечению портосистемных шунтов, и стратегии зависят от типа шунта, локализации и степени функции, возраста пациента, а также тяжести симптомов и осложнений.

При врожденных внутрипеченочных шунтах консервативное лечение часто применяется в течение первого года, так как ожидается самопроизвольное закрытие.

Современное мнение поддерживает хирургическое вмешательство, если шунт сохраняется после первого года, до развития осложнений.

Врожденные внепеченочные шунты редко закрываются самопроизвольно, и хирургическое лечение часто назначается на ранней стадии.

Интервенционная радиология играет важную роль в предоперационной оценке с окклюзионным тестом для оценки анатомии, а также для измерения портального давления после лечения.

Эндоваскулярное закрытие является первым вариантом лечения, когда это возможно, и включает эмболизацию различными материалами, такими как спирали, съемные баллоны или сосудистые пробки.

Хирургические варианты включают перевязку больших шунтов или шунтов, которые рецидивировали после эмболизации, или резекцию / трансплантацию печени в случаях больших внепеченочных или мультифокальных шунтов.

комментарии 0
Оставить комментарий

Отправить ответ

wpDiscuz