Сильные деформации скелета у детей

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет)
Характерные биохимические сдвиги: Снижение фосфора в крови. Повышение фосфора в моче. Повышение щелочной фофатазы в крови. Нормальный уровень паратгормона в крови. Снижение уровня 1,25-дигидроксивитамина Д3 в плазме.	I вариант – раннее начало на первом году жизни, незначительные костные деформации, хорошо поддается лечению большими дозами витамина Д.II вариант — более позднее начало на втором году жизни, сильные костные изменения, плохо поддается лечению большими дозам витамина Д. Связан с нарушением обратного всасывания фосфора в почечных- канальцах.III вариант — начинается после 6 лет, тяжелые костные деформации, не поддается лечению витамином Д. Вызван нарушением всасывания в кишечнике кальция и фосфора. IV вариант — характерна повышенная чувствительность к витамину Д, склонность к гипервитаминозу Д. Начало заболевания на втором году жизни, умеренная степень костных деформаций.
Витамин Д-зависимый рахит
Характерные биохимические сдвиги: Снижение общего кальция в крови. Фосфор в крови нормальный или слегка сниженный. Повышение активности щелочной фофатазы в крови. Уменьшение выделения кальция с мочой. Значительная гипераминоацидурия.	I вариант — связан с нарушением превращения 25-оксивитамина Д3 в 1,25-диоксивитамин Д3 в почках.II вариант — связан с мутацией гена рецепторов к 1,25- дигидроксивитамину Д3 в органах-мишенях (кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах).
Почечный канальцевый ацидоз
Характерные биохимические сдвиги: Метаболический ацидоз. Снижение фосфора в крови. Низкий кальций в крови. Повышение щелочной фофатазы в крови. Снижение выделения кислот и аммиака с мочой. Щелочная или нейтральная реакция мочи. Низкая относительная плотность мочи.	I тип — синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта — это неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент водородных ионов между кровью и канальцевым ультрафильтратом.II тип — нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных почечных канальцах и их повышенной экскрецией с мочой.III тип — частичное нарушение реабсорбции аниона гидрокарбоната в проксимальных канальцах и снижении секреции водородных ионов дистальными канальцами. IV тип — резистентность почечных канальцев к действию альдостерона, что ведет к снижению секреции водородных ионов с мочой. V тип — почечно-канальцевый ацидоз с глухотой.
Болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони
Характерные биохимические сдвиги: Снижение общего Са крови. Снижение уровня неорганических фосфатов. Повышение щелочной фосфатазы в крови. Декомпенсированный метаболический ацидоз. Сахар в моче. Гипераминоацидурия. Гиперфосфатурия. Органическая ацидурия — цитратурия. Почти нейтральная реакция мочи.	I вариант — характерна грубая задержка физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелое течение с выраженными костными деформациями, нередко с переломами костей; выраженная гипокальциемия, снижение усвоения Са в кишечнике.II вариант — характеризуется умеренной задержкой физического развития (дефицит длины тела менее 13%), легким течением, умеренными костными деформациями, нормокальциемией, нормальным усвоением Са в кишечнике.

Смотри еще:

У кого и почему бывает рахит
Признаки рахита
Лечение и профилактика рахита
Инструкция АкваДетрим
Инструкция Вигантол
Витамины и микроэлементы: в каких продуктах содержатся и что бывает при их дефиците
Регуляция кальциевого обмена