Туберозный склероз на УЗИ (лекция на Диагностере)

Комплекс туберозного склероза впервые описан Реклингхаузеном в 1862 году. 

Он представил новорожденного, который умер от множественных миом сердца.

В мозге нашли зоны узлового склероза борозд, глубже Реклингхаузен не копал.

В 1885 году описали ТС у матери и дочери, утверждая наследственную природу.

Тип наследования доминантный; до 3/4 болеющих имеют спонтанные мутации. 

Существование лёгких фенотипов многократно увеличило распространённость.

В настоящее время количество больных оценивают 1 на 6000-10000 населения. 

Туберозный склероз поражает головной мозг, сердце, кожу, почки, печень и др.

Проявления ТС связаны с возрастом или полом, этот факт необходимо учитывать.

У младенцев вряд ли будут наблюдаться ангиофибромы лица и фибромы ногтей.

Сердечные рабдомиомы в постнеонатальный период часто будут бессимптомны.

Ангиомиолипомы почек могут становиться клинически значимы после пубертата. 

Легочный ТС проявляется во взрослый период, и чаще распространен у женщин.

Напротив, церебральные гигантоклеточные опухоли редко зачинаются у взрослых.

Поражения кожи при туберозном склерозе

Характерные кожные признаки ТС: ангиофибромы лица, ногтевые фибромы, пятна.

Поражения сердца при туберозном склерозе

Сердечные рабдомиомы встречаются у 70% пациентов с туберозным склерозом.

Являются основным признаком туберозного склероза у плода и новорожденных.

Встречаются одиночные и множественные; у большинства детей бессимптомные.

Сердечная недостаточность развивается, если опухоль препятствует потоку крови.

Очень редко бывают диффузные рабдомиомы, что имитируют кардиомиопатию.

В более отдаленные сроки у детей и взрослых развиваются сердечные аритмии.

Рабдомиомы бывают округлой и неправильной формы по типу цветной капусты.

Располагаются в любой камере сердца; поражают миокард, трабекулы и клапаны.

Рост экстрамуральный или экстраинтрамуральный с вовлечением стенки сердца.

По размерам рабдомиомы разнятся от нескольких миллиметров до сантиметров.

Самые большие размеры имеют рабдомиомы у детей в неонатальном возрасте.

Эти очаги не растут, но обычно уменьшаются в первые месяцы после рождения.

На УЗИ рабдомиома предстает в виде гиперэхогенного очага с четким контуром.

У старших детей обычно мелкие очаги в миокарде или вкрапления в трабекулах.

Поражения почек, печени и селезенки при туберозном склерозе

В большинстве случаев ТС дети к 10 годам имеют ангиомиолипомы обеих почек.

Это доброкачественные опухоли с разным соотношением сосудов, жира и мышц. 

Кисты почек также типичны; редко бывает фенотип поликистозной болезни почек.

Почечно-клеточный рак и другое зло встречается у небольшого числа пациентов.

Ангиомиолипомы печени носят в себе до 25% пациентов с туберозным склерозом.

На УЗИ ангиомиолипомы гиперэхогенные, потому что состоят в основном из жира.

При ТС редко встречаются гамартомы селезенки — однородно гиперэхогенный очаг.

Их повышенная васкуляризация обусловленая интралиенальной красной пульпой. 

Более крупные поражения могут иметь гипоэхогенный центральный рубец, некроз.

Поражение легких при туберозном склерозе

Классическим поражением лёгких при ТС считается лимфангиолейомиоматоз.

Встречается мультифокальная микронодулярная пневмоцитарная гиперплазия.

Лёгкие поражаются у женщин чаще; проявления появляются в зрелом возрасте:

спонтанный пневмоторакс, одышка при нагрузке, дыхательная недостаточность. 

Поражение головного мозга при туберозном склерозе

Головные признаки ТС: эпилепсия, аутизм, нарушения ума и поведения, опухоли. 

Судороги есть у 90% пациентов с ТС; у детей до года часто инфантильные спазмы.

Когнитивные функции варьируются от вполне адекватных до сильных расстройств.

Частота встречаемости расстройств аутистического спектра у пациентов с ТС до 50%.

Для ТС характерны субэпендимальные узелки, что выступают в боковые желудочки. 

Кальцинированные подтверждаются при КТ, а некальцинированные видно при МРТ.

Кортикальные бугры гораздо более очевидно визуализируются при МРТ, чем при КТ.

Аномальная миграция нейронов на МРТ в Т2 режиме — линии перпендикулярно коре.

Субэпендимальные гигантоклеточные опухоли (СЭГО) бывают у 15 % пациентов с ТС.

Возникают в передней части боковых желудочков; зачинаются у детей, не у взрослых. 

СЭГО часто увеличиваются в размерах, вызывают различные клинические симптомы:

повышенное внутричерепное давление, очаговые нарушения, ухудшение припадков. 

Берегите себя, Ваш Диагностер!