Генетические синдромы с кистами в почках на УЗИ
Статья находится в разработке.
Туберозный склероз
Синдром Барде-Бидля
Синдром Беквит-Видемана
Синдром Меккел-Грубера
Синдром Гиппеля-Линдау
Синдром Зельвегера
Синдром короткие ребра полидактилия
Синдром Жуна
Синдром Эллис-ван Кревелда
Рото-пальце-лицевой дизостоз тип I
Глутаровая ацидурия тип II
Синдром Ивмарка (почечно-печеночная-панкреатическая дисплазия)
Синдром Мардена-Уокера
VACTERL
Синдром Смит-Лемли-Опитца
Синдром Аладжиля
Синдром Этлера-Данлоса
Синдром Тернера
Трисомии (13-15, 18, 21, 10)
Их можно подразделить по их типу наследования:
- аутосомно-доминантное — туберозный склероз, болезнь Гиппеля-Линдау;
- аутосомно-рецессивное — синдромы Меккел-Грубер, Жуна, Барде-Бидля;
- Х-хромосома доминантное — рото-пальце-лицевой дизостоз тип I;
- хромосомные нарушения — трисомии D, E, 21, синдром Тернера.
По их патологическим характеристикам:
- диффузная кистозная дисплазия — синдром Меккеля-Грубера, Беквита-Видемана, глутаровая ацидурия тип II, VACTERL;
- гломерулокистоз почек — туберозный склероз, рото-пальце-лицевой дизостоз тип I, синдром коротких ребер и полидактилии, синдром Жуна, Зеллвегера, трисомия 13;
По их клиническим проявлениям и течению:
- синдромы летальными внутриутробно — синдром Меккеля-Грубера, рото-пальце-лицевой дизостоз тип I у мальчиков;
- синдромы, которые могут быть пропущены в раннем детстве — синдром Бардета-Бидля, который характеризуется пигментной ретинопатией, аномалиями дистальных отделов конечностей, аномалиями почек, ожирением, гипогонадизмом у мужчин, умственной отсталостью;
- синдромы, некоторые проявляются только в зрелом возрасте — болезнь фон Хиппеля-Линдау.
Наличие сопутствующих пороков развития помогает поставить предварительный диагноз:
полидактилия в сочетании с кистами почек проявляется при синдроме Меккеля-Грубера, синдроме Барде-Бидля, синдроме коротких ребер и полидактилии, синдроме Симпсона-Голаби-Бемеля;
Туберозный склероз является аутосомально-доминантным синдромом, связанный с генами TSC1 и TSC2, которые расположены на хромосомах 9p и 16p соответственно. Туберозный склероз развивается у 1 из 6000 новорожденных. Почечные кисты при туберозном склерозе могут быть связаны как сTSC1, так и TSC2 мутациями, с или без сопутствующей делецией pKD1 гена (синдром соседних генов).
Туберозный склероз диагностируется на основе главных и второстепенных признаков. Основные признаки включают: ангиофибромы лица; ногтевые фибромы; гипопигментация, шагреневые невусы; гамартомы сетчатки; поражения мозга (узелки в коре мозга, субэпендимальные узелки, астроцитомы); кардиальные рабдомиомы; липоангиомиоматоз, ангиомиолипоматоз почек. Второстепенные признаки: ямки в зубной эмали, полипы прямой кишки, костные кисты, фибромы десен, неренальные гамартомы, кисты и карциномы почек. Для постановки диагноза туберозного склероза в настоящее время требуется два или более различных типов поражений. Заболевание имеет тенденцию к более серьёзному течению у пациентов с TSC2 мутацией.
Туберозный склероз на УЗИ: кисты почек возникают исключительно или в сочетании с ангиомиолипомами. Кисты имеют различный размер, количество и расположение, охватывают как кору, так и мозговое вещество почки. Классические кисты при туберозном склерозе ТНЦ могут быть также связаны с гломерулокистозным рисунком почек. В одном из исследований педиатрической популяции с туберозным склерозом, выявлено 47% случаев кист почек, 80% случаев ангиолипом, при этом сочетание кисты с ангиолипомами выявлено в 25% случаев. У большинства детей с туберозным склерозом с почечными кистами, при исследовании головы выявляются признаки, указывающие на поражения головного мозга. В некоторых случаях процесс ограничен только поражением почек.