Сильные деформации скелета у детей

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет)
Характерные биохимические сдвиги:

  1. Снижение фосфора в крови.
  2. Повышение фосфора в моче.
  3. Повышение щелочной фофатазы в крови.
  4. Нормальный уровень паратгормона в крови.
  5. Снижение уровня 1,25-дигидроксивитамина Д3 в плазме.
I вариант – раннее начало на первом году жизни, незначительные костные деформации, хорошо поддается лечению большими дозами витамина Д.II вариант — более позднее начало на втором году жизни, сильные костные изменения, плохо поддается лечению большими дозам витамина Д. Связан с нарушением обратного всасывания фосфора в почечных- канальцах.III вариант — начинается после 6 лет, тяжелые костные деформации, не поддается лечению витамином Д. Вызван нарушением всасывания в кишечнике кальция и фосфора.

IV вариант — характерна повышенная чувствительность к витамину Д, склонность к гипервитаминозу Д. Начало заболевания на втором году жизни, умеренная степень костных деформаций.

 Витамин Д-зависимый рахит
Характерные биохимические сдвиги:

  1. Снижение общего кальция в крови.
  2. Фосфор в крови нормальный или слегка сниженный.
  3. Повышение активности щелочной фофатазы в крови.
  4. Уменьшение выделения кальция с мочой.
  5. Значительная гипераминоацидурия.
I вариант — связан с нарушением превращения 25-оксивитамина Д3 в 1,25-диоксивитамин Д3 в почках.II вариант — связан с мутацией гена рецепторов к 1,25- дигидроксивитамину Д3 в органах-мишенях (кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах).
 Почечный канальцевый ацидоз
Характерные биохимические сдвиги:

  1. Метаболический ацидоз.
  2. Снижение фосфора в крови.
  3. Низкий кальций в крови.
  4. Повышение щелочной фофатазы в крови.
  5. Снижение выделения кислот и аммиака с мочой.
  6. Щелочная или нейтральная реакция мочи.
  7. Низкая относительная плотность мочи.
I тип — синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта — это неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент водородных ионов между кровью и канальцевым ультрафильтратом.II тип — нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных почечных канальцах и их повышенной экскрецией с мочой.III тип — частичное нарушение реабсорбции аниона гидрокарбоната в проксимальных канальцах и снижении секреции водородных ионов дистальными канальцами.

IV тип — резистентность почечных канальцев к действию альдостерона, что ведет к снижению секреции водородных ионов с мочой.

V тип — почечно-канальцевый ацидоз с глухотой.

 Болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони
Характерные биохимические сдвиги:

  1. Снижение общего Са крови.
  2. Снижение уровня неорганических фосфатов.
  3. Повышение щелочной фосфатазы в крови.
  4. Декомпенсированный метаболический ацидоз.
  5. Сахар в моче.
  6. Гипераминоацидурия.
  7. Гиперфосфатурия.
  8. Органическая ацидурия — цитратурия.
  9. Почти нейтральная реакция мочи.
I вариант — характерна грубая задержка физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелое течение с выраженными костными деформациями, нередко с переломами костей; выраженная гипокальциемия, снижение усвоения Са в кишечнике.II вариант — характеризуется умеренной задержкой физического развития (дефицит длины тела менее 13%), легким течением, умеренными костными деформациями, нормокальциемией, нормальным усвоением Са в кишечнике.

Смотри еще:

У кого и почему бывает рахит
Признаки рахита
Лечение и профилактика рахита
Инструкция АкваДетрим
Инструкция Вигантол
Витамины и микроэлементы: в каких продуктах содержатся и что бывает при их дефиците
Регуляция кальциевого обмена

Метки:

комментарии 0
Оставить комментарий

Отправить ответ

wpDiscuz